Число «детей из пробирки» растет год от года, и в развитых странах скоро будет составлять 1-3% от всех новорожденных. Но насколько безопасны вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)? Обобщив все накопленные мировой наукой данные, специалисты НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН попробовали разобраться только в одном аспекте безопасности ВРТ – риске возникновения болезней геномного импринтинга. Что это такое? Для нормального развития млекопитающих необходимо, чтобы материнский и отцовский наборы генов функционально различались. В определенных генах должна работать только материнская копия, а в других – только отцовская. Механизм, регулирующий функциональные различия родительских геномов, называется геномным импринтингом. Это сложный и многоступенчатый процесс, который начинается в родительских половых клетках, где специальные ферменты помечают и отключают нужные гены (у человека их около 70), и продолжается после оплодотворения. Сбой на каком-нибудь этапе этой разметки может привести к серьезным патологиям, и у человека известно несколько болезней геномного импринтига. Геномный импринтинг реагирует на внешние факторы, и исследователи ожидали, что вспомогательные репродуктивные технологии могут на него повлиять. Первый пример такого влияния обнаружили в экспериментах по искусственному оплодотворению животных. У крупного рогатого скота и овец после культивирования эмбрионов иногда развивается «синдром крупного потомства», которое зачастую весит раза в два больше нормы. Другой важный признак – повышенная смертность плодов в ходе беременности и при родах, причем беременность протекает долго, а роды тяжелые. Погибшие плоды и новорожденные имеют патологии внутренних органов. «Синдром крупного потомства», вызванный нарушением геномного импринтинга, внешне очень похож на человеческий синдром Видемана-Беквита, возникающий по той же причине. При синдроме Видемана-Беквита дети рождаются очень крупные и с множественными патологиями Обычно его частота составляет один случай на 12-15 тысяч новорожденных, но среди детей, родившихся с помощью ВРТ, она в несколько раз выше. Ученые предлагают несколько гипотез, объясняющих, почему при ВРТ болезни геномного импринтинга возникают чаще, чем при традиционном способе зачатия. Во-первых, на процесс могут повлиять методические особенности искусственного оплодотворения. При экстракорпоральном оплодотворении женщинам делают инъекцию гормонов, чтобы стимулировать овуляцию. Возможно, что гонадотропины ускоряют созревание яйцеклеток, еще не успевших завершить процесс геномного импринтинга. В некоторых случаях яйцеклетки приходится перед оплодотворением культивировать в питательной среде, а после оплодотворения на ней подращивают эмбрионы, прежде чем пересадить в материнский организм. Состав питательной среды и отсутствие сигналов, которые в норме поступают из материнского организма, также могут повлиять на геномный импринтинг, который идет и в созревающей яйцеклетке, и в развивающемся эмбрионе. Не исключено, что на характер разметки генома может влиять криоконсервация половых клеток и эмбрионов, которую нередко практикуют. Во-вторых, ВРТ позволяет произойти событиям, которые никогда не произошли бы естественным путем. Так, при гормональной стимуляции могут созревать «неправильные» яйцеклетки, которые вряд ли созрели бы в естественном цикле. Дефекты импринтинга могут иметь и сперматозоиды. Обычно у них пониженная фертильность, но для искусственного оплодотворения их могут использовать, и тогда беды не миновать. Наконец, искусственное оплодотворение делает возможным рождение больных детей у бесплодных супружеских пар, которые имеют предрасположенность к болезням геномного импринтинга. В настоящее время среди ученых нет единодушного мнения по поводу ВРТ и болезней геномного импринтинга. Одни полагают, что рождение «из пробирки» больных детей – событие крайне редкое и не может служить основанием для отказа от искусственного оплодотворения. Их оппоненты считают, что известные нам случаи нарушения геномного импринтинга – лишь видимая часть айсберга. Мы слишком много не знаем, а риск рождения детей с дефектами импринтинга, хоть и невелик, но значителен. Поэтому необходимо исследовать проблему и сделать экстракорпоральное оплодотворение безопасным во всех отношениях. *** "Журнал 'Химия и жизнь — XXI век' "
Мой блог находят по следующим фразам